Mardi 15 Septembre 2020,

Bienvenue sur le site LE FIL D’ARSENE. Je m’appelle Aurélie, je suis la maman d’Arsène et la présidente de l’association qui porte son nom.

Pour comprendre pourquoi cette association a été créée, voici l’histoire de mon petit garçon.

L’histoire d’Arsène

Arsène est né le 29 septembre 2014, à la Rochelle. Aujourd’hui nous habitons tous les 2 dans l’Eure, près de Vernon. Son papa vit sur l’ile de Ré.

À 2 ans, on lui a diagnostiqué une maladie génétique rare :  le syndrome de Sanfilippo de type A. C’est une maladie neuro-dégénérative, incurable : il n’existe aucun traitement.

La maladie s’est manifestée, dès les premières années d’Arsène, par des signes divers : otites et autres infections récurrentes de la sphère ORL, périmètre crânien élevé (mais les médecins parlaient d’une hydrocéphalie sans gravité), retard de langage… Pourtant, à ce moment-là, pour l’ensemble du corps médical qui le suivait, il n’y avait rien d’alarmant.

J’étais moi aussi très loin de me douter que ces symptômes étaient ceux d’une grave maladie. C’est lors de notre rencontre avec un neuropédiatre, suite à un malaise chez la nounou, que tout s’est accéléré : scanner cérébral, échographie de l’abdomen, radiographie du rachis lombaire, fond d’œil, bilan sanguin et urinaire… 

Quelques semaines plus tard, la claque du diagnostic, la sidération, les insultes à la vie, la colère, l’immense tristesse, les nuits sans sommeil…

Apprendre à vivre en sachant son enfant condamné. L’impuissance face à une injustice sans nom.

Pendant les deux années qui ont suivi cette terrible annonce, nous avons eu une lueur d’espoir : un essai clinique en thérapie génique était mené en France et en Espagne. Malheureusement Arsène n’a pas pu y participer. Difficile de se résigner.

Aujourd’hui, je sais que la maladie de Sanfilippo va gagner mais je refuse d’assister à la dégénérescence de mon petit garçon, lente et à la fois si rapide, sans rien tenter pour ralentir l’évolution de la maladie, sans l’aider à conserver ses acquis le plus longtemps possible, sans tout faire pour adoucir sa courte vie.

Je veux l’aider, et vous aussi vous pouvez l’aider.

Le but de l’association Le Fil d’Arsène est de financer des thérapies alternatives pour améliorer son quotidien. C’est aussi de permettre l’achat de matériel adapté à son confort et sa sécurité. Son handicap entraine des besoins spécifiques et coûteux.

Au-delà de l’aide apportée à Arsène, je souhaite que l’association sensibilise au handicap et aux maladies rares, et qu’elle contribue ainsi à créer du lien entre les familles des enfants malades. Si seulement notre société pouvait porter un autre regard sur nos enfants différents. 

Vous découvrirez sur ce site qu’Arsène souffre déjà de nombreuses pathologies symptomatiques du syndrome de Sanfilippo comme les troubles du comportement, les troubles du sommeil… Il ne parle pas mais est très expressif. Ces troubles, dont il souffre, affectent lourdement son quotidien, mais Arsène est avant tout, pour moi sa maman, un petit garçon souriant et attachant, qui adore, comme tous les enfants, les comptines et … les ballons ! (Mise à jour Septembre 2026 : Aujourd’hui polyhandicapé, Arsène a perdu toute autonomie. Nourri et hydraté par gastrostomie, il ne tient plus en position assise et se montre de moins en moins expressif.)

Si vous le souhaitez, vous pouvez suivre l’histoire d’Arsène en vous abonnant sur la page Facebook ou Instagram , ou nous aider en adhérant à l’association et/ou partageant notre compte Hello Asso .

Si vous avez du temps, si vous souhaitez participer aux actions de l’association, n’hésitez pas à nous rejoindre ! Contactez-nous via le formulaire ci-dessous.

Chaque petit geste compte,

Un grand merci par avance de votre soutien,

À bientôt, 

Aurélie, et Arsène